NIST RM 8398 人DNA全基因組變異評估標(biāo)準(zhǔn)品此參考材料 (RM) 旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評估目的。它由猶他州/歐洲血統(tǒng)的女性全.人類基因組樣本組成，可用于評估基因組測序中變異調(diào)用的性能。
該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應(yīng)用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測序文庫的制備、測序機(jī)器以及作圖、比對和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。
一個 RM 8398 單元由一個裝有人類基因組 DNA 的小瓶組成，該基因組 DNA 是從單個大生長的人類淋巴母細(xì)胞系 GM12878（標(biāo)記為 HG-001）中提取的。科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）。該小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。
儲存和使用說明
儲存：
NIST RM 8398 人DNA全基因組變異評估標(biāo)準(zhǔn)品儲存在NIST的-20℃，但將隨冷藏箱裝運(yùn)，可能不會到達(dá)冷凍箱。在收到收.據(jù)后，RM 8398應(yīng)長期保存在-20℃的黑暗中，或在4‘C的黑暗中短期儲存(如果即將使用)。
使用：
建議將一個vef與基準(zhǔn)vef進(jìn)行比較后，僅將benchmarkregions內(nèi)的變體視為真陽性、假陽性和假陰性。此外，為了了解假陽性和假陰性的原因，包括基準(zhǔn)集中可能出現(xiàn)的錯誤，強(qiáng)烈建議用戶使用基因組瀏覽器手動檢查假定假陽性和假陰性子集周圍的對齊讀數(shù)。為了開發(fā)性能指標(biāo)和工具的標(biāo)準(zhǔn)化定義以比較不同表示的變異調(diào)用，全球基因組學(xué)和健康基準(zhǔn)團(tuán)隊(duì)聯(lián)盟發(fā)布了人類基因組中種系小變異調(diào)用基準(zhǔn)測試的最佳實(shí)踐，我們強(qiáng)烈建議遵循 [3J.As 測序技術(shù)和分析方法改進(jìn)，這些基準(zhǔn)調(diào)用和區(qū)域?qū)⑹褂貌煌夸浿形募木珶挵姹具M(jìn)行更新，并且本調(diào)查報(bào)告將定期更新以反映重要的新版本。當(dāng)前的 relcase 包含關(guān)于來自 Genome Reference Consortium 的 GRCh37 和 GRCh38 參考匯編的小變體基準(zhǔn)集。參考文獻(xiàn) 4 中描述了來自該基因組的各種技術(shù)的數(shù)據(jù)集。
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