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2019年，國家衛健委出臺《健康中國行動(2019-2030年)》，圍繞疾病預防和健康促進兩大核心，提出將開展15個重大專項行動，其中，“婦幼健康促進行動”主要針對婚前和孕前、孕期、新生兒和兒童早期各階段分別給出婦幼健康促進建議，新生兒罕見病篩查將得到更大關注。
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-linked adrenoleukodystrophy，ALD)為過氧化物酶體功能異常導致的脂代謝異常疾病，屬于遺傳代謝病。臨床主要表現為大腦白質進行性脫髓鞘病變和腎上腺皮質功能不全。
本病較為罕見，預后差，主要以聽覺和視覺功能損害、智能減退、行為異常、運動障礙為主要表現。其中95%的患者為男性，而女性多為雜合子，屬于疾病基因突變的攜帶者。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第1批罕見病目錄》。
ALD如何快篩？
隨著串聯質譜篩查技術的不斷發展，通過準確定量干血斑中四種溶血磷脂酰膽堿
(lysophosphatidylcholine，LPC)：
二十碳溶血磷脂酰膽堿(C20:0 LPC)
二十二碳溶血磷脂酰膽堿(C22:0 LPC)
二十四碳溶血磷脂酰膽堿(C24:0-LPC)
二十六碳溶血磷脂酰膽堿(C26:0 LPC)
可快速篩查診斷ALD，從而盡早進行飲食控制、類固醇替代、造血干細胞移植等治療，可預防患兒智力、精神、運動發育落后和腎上腺皮質功能受損。
島津ALD篩查方案
島津公司ALD篩查方案使用島津臨床質譜LCMS-8050 CL及X連鎖腎上腺腦白質營養不良篩查和診斷試劑盒(質譜生物科技有限公司)配套島津Neonatal遺傳代謝病篩查軟件，通過對ALD診斷標志物4種溶血磷脂酰膽堿的測定，可快速、準確篩查ALD，該方案進樣量僅需1 μL，減少儀器污染；每個樣品分析時間僅需60秒，使通量大化；Neonatal遺傳代謝病篩查軟件的強大數據處理功能可匹配多種遺傳代謝病篩查，對于ALD篩查處理數據操作簡單，無需逐一原始數據處理，軟件即讓分析結果一目了然，軟件內置質量控制管理系統，可隨時查看質控信息。
島津臨床質譜及Neonatal遺傳代謝病篩查軟件
完善的新生兒疾病篩查方案使ALD篩查變得更簡單
島津具備完善的新生兒疾病篩查方案及成熟的樣品前處理流程，不但可以應對新生兒基礎篩查，在高級篩查如ALD篩查及NBSgamt篩查等方面均可完美匹配。
LCMS-8050 CL優異性能保證的靈敏度及穩定性
島津臨床質譜LCMS-8050 CL具備業界快的掃描速度及短的正負極切換時間，該性能可保證的數據靈敏度及穩定性，利血平信噪比可達50萬，滿足寶寶溶血磷脂酰膽堿(LPC)準確測定。
低濃度質控、高濃度質控及正常新生兒干血斑測定譜圖
低質控干血片樣本連續進樣分析6針，四種溶血磷脂酰膽堿的RSD在1.2%-3.6%之間，結果證明儀器精密度良好，滿足臨床測定需求。
精密度考察數據(n=6)
專業的Neonatal遺傳代謝病篩查軟件提供智能數據分析及實時質量控制
Neonatal遺傳代謝病篩查軟件強大的功能可適應多種篩查實驗數據處理，軟件自動進行批量數據處理，節省時間，避免人為差錯，切值的設定使陰陽性結果一目了然，從而使數據處理變得輕松。
應用串聯質譜進行ALD篩查已被廣泛應用。2016年, 美國醫學遺傳學會經評估后提議將ALD列入新生兒篩查的核心疾病譜，目前美國多個州已立法開展該項篩查。
美國紐約州建立了一整套疾病診斷、監測和治療的指南，并*對所有新生兒開展ALD篩查，在18個月內篩查新生兒36.5萬名，采用MS/MS技術檢測其濾紙干血片樣本的LPC及其他相關指標，對篩查陽性患兒ABCD1基因的所有外顯子進行測序，共確診33例ALD患兒，包括13例男性患兒、13例女性雜合子患兒和7例其他過氧化物酶體病患兒。
應用串聯質譜進行ALD篩查具有采血量少、分析速度快、假陽性率低及特異性高等優點，未來會得到更大范圍譜及。
一切為了“人類和地球的健康”，島津新生兒篩查解決方案讓罕見病無所遁形，與您共同守候寶寶健康成長！
編輯：孫亮
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